鲁网12月2日讯“柠檬宝宝”，这个听上去如斯可人的名字巨臀 av，背后却荫藏着两种疏远病，分散是甲基丙二酸血症和丙酸血症。因为他们“血里有酸”“尿里带酸”，急性期发病时会“酸中毒”，从而挫伤大脑、神经系统和体格各脏器，加之多发病于婴幼儿，是以称之为“柠檬宝宝”。

近日，青岛妇男儿童病院荣达儿疾病筛查中心就通过尿液有机酸检测迷惑血液串联质谱筛查，助力确诊了一例丙酸血症患儿。

就诊

患儿小红（假名）刚出身时未发现终点，跟着逐步长大，家长发现小红喂养贫窭，时时不爱吃饭，还时有吐逆，身高体重等成见齐发育迟缓，何况大畅通发育远远低于同龄宝宝。这些终点剖判令小红父母十摊派忧，他们带着小红波折多个病院，均未赢得明确会诊。

跟着病情握住加剧，小红被转诊到青岛妇男儿童病院NICU病房。NICU医师初步判断小红患有遗传代谢病，开立血液串联质谱及尿液有机酸检测以明确病因。

检测

荣达儿疾病筛查中心得知小红病情较重，立时开展检测。

血液串联质谱筛查检测到小红血液中存在显然的成见终点：

血丙酰基肉碱（C3）显耀增高；

血丙酰基肉碱/游离肉碱比值（C3/C0）、血丙酰基肉碱/乙酰基肉碱比值（C3/C2）均显耀增高；

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尿液中3-羟基丙酸及甲基枸橼酸增高；

确诊

概述检测收尾和小红临床表征，医师最终笃定小红患有一种疏远的遗传代谢性疾病——丙酸血症。

诊治

确诊后，医师立即开展针对性诊治，补液阅兵酸中毒、低血糖和电解质混乱，合营口服药物和饮食，小红的症状赢得显然的改善。

丙酸血症

丙酸血症是一种疏远的遗传代谢性疾病，患者体内丙酸的代谢终点导致丙酸在体内蕴蓄过多，从而引起一系列的症状，包括吐逆、乏力等。患病率在我国为0.6/100 000～0.7/100 000。

迟发型的丙酸血症常因发烧、饥饿、高卵白饮食和感染等诱发，剖判为婴幼儿期喂养贫窭、发育逾期、惊厥、肌张力低劣等。

由于丙酸等有机酸蓄积，很多患儿的默契智商及神经系统发育会受到损害，还常形成骨髓羁系，引起粒细胞减少、血小板减少、贫血，也可形成腹黑损害，如心肌病、心律失常、QT间期蔓延、心功能减轻等。

青岛妇男儿童病院新筛施行室自2021年11月份开展尿液有机酸检测以来，已协助临床会诊了疏远的Harel-Yoon概述征，D-2-羟戊二酸尿症等疾病，并有用的愚弄于丙酸血症、甲基丙二酸血症等有机酸尿症的辨别会诊及诊疗收尾的评估。

群众教导

荣达儿疾病筛查中心群众教导家长，宝宝给与荣达儿足跟血遗传代谢病筛查后，一定要关切筛查收尾并寄望是否有需要复查的短信或电话见知。尿液有机酸检测迷惑血液串联质谱筛查是尽早发现丙酸血症等遗传代谢病最有用的神志，可实时发现患儿病情何况早会诊早诊治，最大规模地改善预后。（通信员 王鑫鑫）

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